日前，2023年9月刊的《中华结核和呼吸杂志》发表由中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任医师胡晓文牵头编写的《伯特-霍格-杜布综合征（BHD）诊治和管理中国专家共识》（以下简称“共识”）。
据了解，BHD综合征是一种由第17号染色体的卵泡素蛋白 (folliculin, FLCN)基因变异导致的罕见常染色体显性遗传病，尽管目前尚无特效治疗方法。由于病例罕见，基层临床医生往往认识不足，漏诊和误诊较为常见。既往国内没有该疾病的诊治管理规范，国外诊疗规范覆盖人群多为欧美人群，而欧美人群BHD的临床特征和疾病规律与我国人群不尽相同。
该共识的发布，填补了罕见病BHD国内诊治领域的规范“空白”，也是该领域一项重要临床研究成果，旨在推动BHD综合征在我国的规范诊疗和科学研究，改善患者预后。
据悉，共识由全国相关领域专家共同制定，通过投票形成15条专家推荐意见，包括临床评估、诊断标准、鉴别诊断、治疗、随访以及家系管理等，特别是根据我国实际国情，进一步优化了诊断标准。
著名呼吸病学专家、中国工程院院士钟南山和著名医学遗传学家、中国工程院院士张学受邀作为共识制订的学术顾问，他们对共识给予充分肯定并大力推荐，表示本共识将为我国BHD综合征临床治疗和研究领域的发展带来积极的推动作用，为广大患者带来福音。
合肥日报-合肥通客户端记者 许露瑶 通讯员 徐飞 陈先梦 方萍
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